Žloutenka? Možná za to může Gilbertův syndrom!

Co je Gilbertův syndrom

Gilberův syndrom, někdy označovaný jako Gilbertova choroba, je dědičná porucha jater. Tato porucha postihuje způsob, jakým játra zpracovávají bilirubin, žluté barvivo, které vzniká při rozpadu červených krvinek. U lidí s Gilbertovým syndromem játra nedokážou bilirubin dostatečně rychle odbourávat, což vede k jeho hromadění v krvi. To může způsobit mírné zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka), ačkoliv u mnoha lidí s tímto syndromem se neobjevují žádné příznaky. Gilberův syndrom je poměrně častý, postihuje přibližně 3–10 % populace. Nejedná se o závažné onemocnění a obvykle nevyžaduje žádnou léčbu. Nezpůsobuje trvalé poškození jater ani nezvyšuje riziko vzniku jiných jaterních onemocnění. Většina lidí s Gilbertovým syndromem o něm ani neví, protože nezpůsobuje žádné zdravotní problémy.

Příčiny a genetika

Gilbertův syndrom je genetická porucha, která postihuje způsob, jakým játra zpracovávají bilirubin. Bilirubin je žlutý pigment, který vzniká při rozpadu červených krvinek. U lidí s Gilbertovým syndromem játra nedokážou bilirubin dostatečně rychle odbourávat, což vede k jeho hromadění v krvi. To může způsobit žloutenku, což je zežloutnutí kůže a bělma očí.

Gilbertův syndrom je způsoben mutací genu UGT1A1. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu enzymu, který se podílí na odbourávání bilirubinu. Mutace genu UGT1A1 snižuje aktivitu tohoto enzymu, což vede k hromadění bilirubinu v krvi. Gilbertův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že člověk musí zdědit dvě kopie mutovaného genu (jednu od každého rodiče), aby se u něj nemoc rozvinula.

Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění, které postihuje přibližně 3–10 % populace. Ve většině případů je Gilbertův syndrom neškodný a nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. Někteří lidé s Gilbertovým syndromem však mohou pociťovat mírné příznaky, jako je únava, bolesti břicha a nechutenství, zejména v období stresu, nemoci nebo hladovění.

Příznaky a projevy

Gilbertův syndrom je obvykle asymptomatický, což znamená, že většina lidí s touto genetickou poruchou nepociťuje žádné znatelné příznaky. U některých jedinců se však mohou projevit mírné a přechodné epizody žloutenky, zejména v obdobích stresu, nemoci, náročné fyzické aktivity nebo vynechání jídla. Žloutenka, charakteristická zažloutnutím kůže a bělma očí, je způsobena zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi. Bilirubin je žlutý pigment, který vzniká při rozpadu červených krvinek. U pacientů s Gilbertovým syndromem játra nedokážou bilirubin zpracovávat tak efektivně, což vede k jeho hromadění v těle. Kromě žloutenky se mohou vyskytnout i další nespecifické příznaky, jako je únava, slabost, nevolnost, bolesti břicha a ztráta chuti k jídlu. Je důležité si uvědomit, že tyto příznaky mohou být způsobeny i řadou dalších stavů a jejich výskyt sám o sobě neindikuje Gilbertův syndrom.

Gilbertův syndrom je jako stín - vždy přítomný, ale ne vždy vrhající temnotu.

Radek Novotný

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnostika Gilbertova syndromu obvykle začíná fyzikálním vyšetřením a odebráním anamnézy. Lékař se bude ptát na vaše příznaky, rodinnou anamnézu a životní styl. Důležitou součástí diagnostiky jsou krevní testy, zejména jaterní testy. U pacientů s Gilbertovým syndromem bývá zvýšená hladina bilirubinu v krvi, konkrétně jeho nekonjugované formy. Ostatní jaterní testy, jako jsou AST, ALT a GMT, jsou obvykle v normě, což pomáhá odlišit Gilbertův syndrom od jiných, závažnějších onemocnění jater. V některých případech může být proveden genetický test, který potvrdí diagnózu. Gilbertův syndrom je způsoben mutací genu UGT1A1, která ovlivňuje metabolismus bilirubinu. Genetický test detekuje tuto mutaci a poskytuje definitivní diagnózu. Je důležité si uvědomit, že Gilbertův syndrom je benigní stav, který nevyžaduje žádnou specifickou léčbu.

Léčba a management

Gilbertův syndrom je obvykle neškodný stav, který nevyžaduje žádnou léčbu. Nicméně, jelikož je Gilbertův syndrom spojen s mírně zvýšenou hladinou bilirubinu, která může v některých případech vést k mírným projevům žloutenky, existují doporučení, jak tyto projevy minimalizovat.

Důležité je vyhýbat se faktorům, které mohou hladinu bilirubinu dále zvyšovat. Mezi ně patří: dehydratace, hladovění a nadměrná konzumace alkoholu.

Ačkoliv Gilbertův syndrom sám o sobě nezpůsobuje onemocnění jater, je důležité si uvědomit, že pacienti s Gilbertovým syndromem mohou mít i jiná onemocnění jater. Proto je v případě jakýchkoli obtíží, jako je únava, nevolnost, bolest břicha nebo žloutenka, nutné vyhledat lékařskou pomoc, aby se vyloučily jiné příčiny těchto potíží.

Životní styl a doporučení

Gilbertův syndrom je obvykle neškodný a nevyžaduje žádnou léčbu. Nicméně, u některých lidí může zvýšená hladina bilirubinu vést k mírným příznakům, jako je únava, žloutenka nebo bolesti břicha. V těchto případech může úprava životního stylu pomoci zmírnit příznaky a zlepšit celkovou pohodu.

Vlastnost	Gilbertův syndrom	Zdravá játra
Výskyt v populaci	3-10%	90-97%
Závažnost	Mírná, obvykle asymptomatická	Žádné onemocnění

Důležité je vyhýbat se dlouhodobému hladovění a dodržovat pravidelný stravovací režim. Jíst byste měli několik menších jídel denně, abyste udrželi stabilní hladinu cukru v krvi. Důležitá je také hydratace, proto pijte dostatek vody, zejména během fyzické aktivity nebo v horkém počasí. Alkohol a některé léky mohou zatěžovat játra a zhoršovat příznaky Gilbertova syndromu. Je proto důležité se poradit se svým lékařem o užívání jakýchkoli léků, včetně volně prodejných léků a doplňků stravy. Váš lékař vám může doporučit úpravu dávkování nebo alternativní léky, které jsou pro vaše játra šetrnější. Pamatujte, že tyto informace slouží pouze pro informační účely a nenahrazují rady kvalifikovaného lékaře.

Prognóza a komplikace

Gilbertův syndrom je celoživotní stav, ale důležité je, že obvykle nezpůsobuje žádné vážné zdravotní problémy. Většina lidí s tímto syndromem ani neví, že ho má, a nepotřebuje žádnou léčbu. Je však důležité si uvědomit, že Gilbertův syndrom může ovlivnit způsob, jakým tělo zpracovává některé léky. Pokud tedy užíváte nějaké léky, je důležité informovat o svém stavu lékaře.

I když Gilbertův syndrom sám o sobě nezpůsobuje onemocnění jater, někteří lidé s tímto syndromem mohou mít zvýšené riziko vzniku jiných jaterních problémů, jako je například nealkoholické ztučnění jater. Je proto důležité dodržovat zdravý životní styl, který zahrnuje vyváženou stravu, pravidelné cvičení a omezení konzumace alkoholu, abyste minimalizovali riziko vzniku jakýchkoli jaterních onemocnění. Vzácně se mohou u lidí s Gilbertovým syndromem objevit komplikace, jako je žlučový kámen nebo zánět žlučníku. Pokud se u vás objeví příznaky, jako je bolest břicha, nevolnost nebo zvracení, je důležité vyhledat lékařskou pomoc.